Об этом сообщает пресс-служба администрации региона.
Для проведения скрининга у новорожденных детей в роддомах Томска и районов области берут кровь и направляют на исследование в НИИ генетики. В случае положительного результата, анализы будут проходить дополнительное подтверждение в Медико-генетическом научном центре им. Н.П. Бочкова в Москве, отмечают эксперты.
С нового года расширен перечень генетических заболеваний, на которые проверяют младенцев: с пяти до 36 нозологий, включая сложные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию.
Медики отмечают, что расширенный скриннинг позволит выявлять заболевания на самой ранней, бессимптомной стадии и сразу начинать лечение. Это может значительно повысить его эффективность и предупредить инвалидизацию детей.
Ранее мы рассказывали про проект томских молодых ученых по выявлению значимых хромосомных изменений на ранних сроках беременности.
